К вопросу о значимости дозировки препаратов в ферментозаместительной терапии при болезни Фабри

2015

Нервно-мышечные болезни, Vol 5, Iss 3, Pp 10-14 (2015)

Болезнь Фабри (БФ) – X-сцепленное заболевание, обусловленное мутациями в гене, кодирующем лизосомальную гидролазу α-галактозидазу А, при котором происходит прогрессирующее накопление в лизосомах глоботриаозилцерамида и связанных гликосфинголипидов. У пациентов мужского пола с классическим фенотипом болезни заболевание клинически манифестирует в детском или подростковом возрасте и характеризуется несколькими симптомами, в том числе нарушением почечной функции, цереброваскулярными осложнениями, сердечной недостаточностью и в конечном счете преждевременной смертью.

article

Russian

ABV-press, 2015.

болезнь фабри, болезни накопления, лизомальные болезни, х-сцепленная лизосомальная болезнь, глоботриаозил- церамид, гликосфинголипиды, кардиомиопатия, почечная недостаточность, микроальбуминемия, ферментозаместительная терапия, агалсидаза α, реплагал, Neurology. Diseases of the nervous system, RC346-429