Генетична верифікація автозапального синдрому, спричиненого гетерозиготною мутацією в гені SOCS1, що маскувався під гемобластоз. Клінічний випадок

2023

Сучасна педіатрія: Україна, Iss 6(134), Pp 133-141 (2023)

Сімейний автозапальний синдром з імунодефіцитом або без нього (autoinflammatory syndrome with or without immunodeficiency - AISIMD), спричинений гетерозиготною мутацією в гені SOCS1 на хромосомі 16p13, характеризується появою різних аутоімунних ознак зазвичай у перші десятиліття життя, хоча повідомлялося й про пізніший початок. До типових ознак AISIMD належать автоімунна цитопенія, тромбоцитопенія, гемолітична анемія та лімфаденопатія. Можливі також зміни у клітинному імунітеті та гіпогаммаглобулінемія. Мета - навести поєднання клінічних, візуалізаційних і лабораторних ознак у дев’ятирічного пацієнта з автозапальним синдромом і нетяжким імунодефіцитом, спричиненим гетерозиготною мутацією в гені SOCS1; акцентувати на важливості генетичних тестів для остаточної верифікації діагнозу. Клінічний випадок. Описано особливості діагностики автозапального синдрому, спричиненого гетерозиготною мутацією в гені SOCS1, у 9-річного хлопця. Хвороба проявлялася лабораторно: лейкопенією з нейтропенією, моноцитозом, тромбоцитопенією, підвищенням маркерів запалення - С-реактивного білка і швидкості осідання еритроцитів, порушенням клітинного імунітету (зворотне співвідношення CD4/CD8, знижена кількість NK-клітин (CD3-CD16+CD56+), зниження CD19, підвищення відсотка двічі негативних Т-лімфоцитів (Neg. In T- Double LF (CD3+CD4-CD8-); клінічно: гіпертермією, рецидивуючим афтозним стоматитом, синдромом подразненого кишечника, прогресуючим генералізованим лімфопроліферативним синдромом. Проводилася диференціальна діагностика щодо гемобластозу, який заперечено. Згодом наявність виразки в клубовій кишці та муцинозної метаплазії в покривному епітелії дали підставу діагностувати запальне захворювання кишечника: хвороба Крона з ураженням термінального відділу тонкої кишки. Верифікація кінцевого діагнозу автозапального синдрому, спричиненого гетерозиготною мутацією в гені SOCS1, відбулася за допомогою секвенування геному. Дослідження виконано відповідно до принципів Гельсінської декларації. На проведення досліджень отримано інформовану згоду батьків дитини. Автори заявляють про відсутність конфлікту інтересів.

article

English
Russian
Ukrainian

Group of Companies Med Expert, LLC, 2023.

автозапальний/автоімунний синдром, гетерозиготна мутація в гені socs1, секвенування геному, цитопенія, лімфопроліферативний синдром, імунодефіцит, діти, Pediatrics, RJ1-570