Laddar…
Academic Journal
Cемейная гиперхолестеринемия: современные сведения и проблемы моделирования
И.С. Захарова, А.И. Шевченко, С.М. Закиян
Письма в Вавиловский журнал генетики и селекции, Vol 10, Iss 1, Pp 5-14 (2024)
Sparad:
| Titel | Cемейная гиперхолестеринемия: современные сведения и проблемы моделирования |
|---|---|
| Författarna | И.С. Захарова, А.И. Шевченко, С.М. Закиян |
| Utgivningsår |
2024
|
| Källa |
Письма в Вавиловский журнал генетики и селекции, Vol 10, Iss 1, Pp 5-14 (2024)
|
| Beskrivning |
Семейная гиперхолестеринемия – наследственное моногенное заболевание, приводящее к атеросклерозу и повы- шенному риску сердечно-сосудистых патологий. Несмотря на высокую частоту встречаемости (1 на 250 человек для гетерози- готной формы, 1 на 300 тыс. – 1 млн человек – для гомозиготной) и всемирную озабоченность общественного здравоохранения, эффективность помощи пациентам остается крайне низкой. По данным Европейского общества атеросклероза, опубликован- ным в 2022 г., менее 3 % пациентов в мире, проходящих лечение в связи с семейной гиперхолестеринемией, достигают целевых показателей холестерина липопротеинов низкой плотности. Большинство случаев семейной гиперхолестеринемии вызваны патогенными аллельными вариантами в гене рецептора липопротеинов низкой плотности LDLR, половину из которых состав- ляют мутации класса II, обусловленные неправильной укладкой белка LDLR и приводящие к нарушению его транспорта на по- верхность клеток и накоплению в эндоплазматическом ретикулуме. В обзоре приводятся современные сведения о семейной гиперхолестеринемии, моделировании и генетической коррекции данного заболевания.
|
| Dokumenttyp |
article
|
| Språk |
English
Russian |
| Information om utgivare |
Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Федеральный исследовательский центр Институт цитологии и генетики Сибирского отделения Российской академии наук», 2024.
|
| Ämnestermer | |
