Синдром Алажиля в клінічній практиці дитячого хірурга

2024

Хірургія дитячого віку, Iss 2(83), Pp 49-56 (2024)

Синдром Алажиля (СА) - одне з найбільш проблемних для діагностування спадкових, мультисистемних, холестатичних захворювань печінки в комбінації з іншими природженими вадами. Своєчасне діагностування і лікування, у т.ч. трансплантація печінки (ТП), поліпшують якість життя (ЯЖ), попереджають непоправні печінкові зміни, поліорганну недостатність і смертність. Мета - дослідити можливості та особливості диференційної діагностики СА, виявити вплив комплексного лікування, хірургічної корекції (у т.ч. ТП) на перебіг хвороби, визначити динаміку клініко-лабораторних показників, фізичного розвитку (ФР) і нервово-психічного розвитку (НПР), ЯЖ. Матеріали та методи. Для верифікації діагнозу СА проведено клінічні, біохімічні, інструментальні обстеження, визначено генетичні маркери СА. ЯЖ оцінено за такими параметрами: оцінка свербежу шкіри (за категорійною шкалою, за візуальною аналоговою шкалою свербежу); рівень тривожності за шкалою Гамільтона (модифікована). ФР і НПР оцінено педіатрами та дитячими неврологами до і після лікування. ФР оцінено за центильними таблицями відповідно до нормативів Всесвітньої організації охорони здоров’я. НПР оцінено за такими параметрами: затримка розвитку на 1, 2, 3 епікризові строки; ступінь затримки НПР. Результати. На тлі лікування поліпшилися біохімічні і клінічні показники. Значно зменшився свербіж шкіри (за категорійною шкалою свербежу, за візуальною аналоговою шкалою свербежу), зменшився рівень тривожності. Позитивною була динаміка ФР і НПР. Висновки. Сучасні можливості діагностики СА передбачають залучення генетичних і гістологічних методів, що дає змогу раннього початку патогенетичної терапії, вирішення часу і шляхів хірургічного втручання (у т.ч. ТП). Наявність супутніх природжених вад інших органів і систем, характерна зовнішність дітей із СА зумовлюють мультидисциплінарне обстеження із залученням мультидисциплінарних фахівців. Комплексне своєчасне лікування СА сприяє нормалізації клініко-біохімічних показників, ФР, НПР, ЯЖ. Радикальне лікування СА шляхом ТП слід розглядати до періоду непоправних поліорганних змін з урахуванням збереження ФР і НПР. Дослідження виконано згідно з принципами Гельсінської декларації. Протокол дослідження ухвалено Локальним етичним комітетом інституту. На проведення досліджень отримано інформовану згоду батьків дітей. Автор заявляє про відсутність конфлікту інтересів.

article

English
Russian
Ukrainian

Group of Companies Med Expert, LLC, Kyev, Ukraine, 2024.

синдром алажиля, діти, трансплантація печінки, хронічний холестаз, Pediatrics, RJ1-570, Surgery, RD1-811