Ефективна інтегрована програма неонатального скринінгу як сучасний напрям діагностики спадкових хвороб обміну речовин у дітей (огляд літератури)

2024

Український журнал Перинатологія і педіатрія, Iss 1(97), Pp 91-96 (2024)

Виклики сьогодення сприяють технологічному прогресу в різних галузях медицини. Впровадження розширеного неонатального скринінгу (РНС) на спадкові хвороби обміну речовин (СХОР) стало підґрунтям для революції сучасних діагностичних технологій. Справжнім проривом у лабораторній діагностиці ряду СХОР стала технологія тандемної мас-спектрометрії (ТМС), за допомогою якої можливе швидке визначення концентрацій десятків різних метаболітів у мінімальній кількості біологічного матеріалу одночасно. Мета - узагальнити літературні дані щодо поточного стану, прогресу та перспектив у галузі РНС на СХОР. Ретроспективно проаналізовано дані сучасної медичної літератури щодо програм РНС та досліджено питання геноміки й метаболоміки в практиці скринінгу на СХОР за наукометричними базами: GoogleScholar, NCBI Pubmed, Cochranelibrary. Окремо розглянуто історичні аспекти становлення та застосування такого методу сучасної лабораторної діагностики СХОР, як тандемна мас-спектрометрія. Також наведено дані щодо ролі геноміки та метаболоміки в практиці неонатального скринінгу на природжені метаболічні порушення. Ідентифікація пацієнтів шляхом проведення РНС дає змогу розширювати знання про генез, частоту, кореляцію генотип/фенотип; таким чином, попереднє діагностування й лікування приносять користь як системі охорони здоров’я, так і суспільству. Завдяки технологіям секвенування екзомів і геномів виявлення більш широкого спектра захворювань стало доступним. Автор заявляє про відсутність конфлікту інтересів.

article

English
Russian
Ukrainian

Group of Companies Med Expert, LLC, 2024.

розширений неонатальний скринінг, спадкові хвороби обміну речовин, діагностика, тандемна мас-спектрометрія, Pediatrics, RJ1-570