Laddar…
Academic Journal
Клінічний випадок комбінованого імунодефіциту, діагностованого за допомогою визначення TREC
N.M. Yarema, H.V. Makukh, L.M. Virstyuk, O.V. Fedynska, O.R. Boyarchuk
Сучасна педіатрія: Україна, Iss 5(125), Pp 123-127 (2022)
Sparad:
| Titel | Клінічний випадок комбінованого імунодефіциту, діагностованого за допомогою визначення TREC |
|---|---|
| Författarna | N.M. Yarema, H.V. Makukh, L.M. Virstyuk, O.V. Fedynska, O.R. Boyarchuk |
| Utgivningsår |
2022
|
| Källa |
Сучасна педіатрія: Україна, Iss 5(125), Pp 123-127 (2022)
|
| Beskrivning |
Рання діагностика комбінованих імунодефіцитів (КІД) та вчасна терапія мають вкрай важливе значення для подальшого життя дитини. При народженні в дітей частіше немає специфічних ознак хвороби, проте вже з перших місяців життя можуть спостерігатися тяжкі інфекційні захворювання, які впливають на результати подальшого радикального лікування. Виявлення Т-клітинної лімфопенії за допомогою визначення кількості кілець висічення рецепторів Т-клітин (T-cell receptor excision circle - TREC) у сухій плямі крові після народження дитини лягли в основу неонатального скринінгу тяжких КІД. Для виявлення В-клітинної лімфопенії використовують визначення KREC (кappa-deleting recombination excision circle). Клінічний випадок. Наведено перший випадок KІД (T-В+NK+), запідозреного за допомогою аналізу TREC в Україні в дитини віком 2,5 місяця. Імунодефіцит маніфестував тяжкою ускладненою пневмонією у віці 2 місяці, яка мала атиповий перебіг, була резистентною до лікування. Проведене скринінгове дослідження для виявлення Т- і В-лімфопенії із застосуванням TREC/KREC-методу двічі показало нульове значення TREC і показник KREC - 3,12×105 на 106 клітин, що вказувало на тяжкий КІД. Проведене в подальшому імунологічне дослідження підтвердило дефіцит Т-ланки імунітету. Приєднання тромбозу вен і наростання поліорганної недостатності призвели до смерті дитини. Отже, проведення скринінгу новонароджених із використанням аналізу TREC дає змогу вчасно розпізнавати комбіновані імунодефіцити, що дозволяє в подальшому проводити адекватну терапію та заходи для попередження життєвозагрозливих інфекцій, у тому числі SARS-CoV-2. Дослідження виконано відповідно до принципів Гельсінської декларації. На проведення досліджень отримано інформовану згоду батьків дитини. Автори заявляють про відсутність конфлікту інтересів.
|
| Dokumenttyp |
article
|
| Språk |
English
Russian Ukrainian |
| Information om utgivare |
Group of Companies Med Expert, LLC, 2022.
|
| Ämnestermer | |
