人类的呼出气体中蕴含丰富的挥发性有机化合物（VOCs），其种类可达数千种之多。除外界空气携带进入体内的VOCs外，绝大部分的VOCs来自于人体代谢以及人体内微生物的代谢。所以呼出气VOCs携带了大量人体内部的信息，这些信息类似于个体代谢状况的呼出气物质的“指纹”，从而使其有潜力成为健康监测和疾病诊断的理想工具。近年来大量关于疾病和呼出气VOCs的研究展示出有价值的结果。人体内诸多疾病均和体内氧化应激反应具有密切关联，氧化应激反应同样会产生大量VOCs通过肺部排出，这成为了监测疾病的一个新的窗口。今后利用呼出气VOCs分析开展针对感染性疾病、代谢性疾病以及肿瘤等疾病的检测和诊断可能成为一种新的趋势。本文将从呼出气VOCs的概念、采集、检测、临床应用以及VOCs和疾病的关系5个方面展开综述。