Laddar…
Academic Journal
Характеристика цитогенетических и молекулярно-генетических нарушений гена CIITA у пациентов с первичной медиастинальной (тимической) В-крупноклеточной лимфомой
Светлана Александровна Кузнецова, В. Л. Сурин, Я. К. Мангасарова, Т. Ю. Новикова, Л. А. Гребенюк, А. У. Магомедова, С. К. Кравченко, О. С. Пшеничникова, А. М. Сергеева, Т. Н. Обухова
Клиническая онкогематология, Vol 14, Iss 2 (2021)
Sparad:
| Titel | Характеристика цитогенетических и молекулярно-генетических нарушений гена CIITA у пациентов с первичной медиастинальной (тимической) В-крупноклеточной лимфомой |
|---|---|
| Författarna | Светлана Александровна Кузнецова, В. Л. Сурин, Я. К. Мангасарова, Т. Ю. Новикова, Л. А. Гребенюк, А. У. Магомедова, С. К. Кравченко, О. С. Пшеничникова, А. М. Сергеева, Т. Н. Обухова |
| Utgivningsår |
2021
|
| Källa |
Клиническая онкогематология, Vol 14, Iss 2 (2021)
|
| Beskrivning |
Актуальность. Первичная медиастинальная (тимическая) В-крупноклеточная лимфома (ПМВКЛ) относится к агрессивным злокачественным лимфопролиферативным заболеваниям и составляет 2–3 % всех неходжкинских лимфом. В 40 % случаев ПМВКЛ встречаются перестройки гена-активатора МНС II класса CIITA. В результате нарушений CIITA происходит снижение экспрессии белка и поверхностной экспрессии MHC II класса, что приводит к отсутствию адаптивного клеточного иммунитета, направленного на клетки опухоли. Цель. Оценить частоту и спектр цитогенетических и молекулярно-генетических нарушений гена CIITA у больных ПМВКЛ. Материалы и методы. В настоящее исследование включено 37 пациентов с диагнозом ПМВКЛ, среди них 10 мужчин и 27 женщин в возрасте 21–61 год (медиана 31 год). Секвенирование по Сэнгеру выполнялось 36 пациентам. FISH-исследование CIITA/16p13.13 проведено 20 больным, стандартное цитогенетическое исследование — 15. Результаты. По результатам секвенирования у 3 (8,3 %) из 36 больных выявлены мутации, нарушающие функцию гена CIITA, микроделеция в экзоне 1, делеция донорного сайта сплайсинга и нуклеотидная замена в этом же сайте. Множественные соматические вариации в интроне 1 обнаружены у 21 (58,3 %) больного: в 11 (52,4 %) случаях — делеции и однонуклеотидные варианты (SNV), в остальных 10 (47,6 %) — только SNV. В 13 (61,9 %) из 21 случая нарушения затрагивали промотор IV и/или альтернативный экзон 1. При FISH-исследовании у 5 (25 %) из 20 больных выявлена транслокация гена CIITA. По результатам стандартного цитогенетического исследования у 7 (46,6 %) из 15 пациентов выявлен комплексный кариотип. При сопоставлении данных показано, что у 8 из 10 пациентов с хромосомными аберрациями, обнаруженными при FISH-исследовании, наблюдался гипермутагенез, причем у 3 (37,5 %) из них в сочетании с комплексными нарушениями кариотипа. Заключение. С помощью молекулярно-генетических методов исследования определены различные соматические вариации в гене CIITA, затрагивающие его функционально важные участки, что представляет интерес для дальнейшего изучения биологии опухоли, в т. ч. ПМВКЛ.
|
| Dokumenttyp |
article
|
| Språk |
Russian
|
| Information om utgivare |
Practical Medicine Publishing House, 2021.
|
| Ämnestermer | |
