ЭКСПРЕССИОННАЯ МОДЕЛЬ ПРЕДСКАЗАНИЯ МУТАЦИЙ В ГЕНАХ SDHX ПРИ КАРОТИДНЫХ ПАРАГАНГЛИОМАХ

2023

Journal of Bioinformatics and Genomics, Vol 22, Iss 4 (2023)

Каротидная параганглима (КПГ) – это редкое злокачественное новообразование, которое формируется из клеток парасимпатического параганглия, располагающегося в области бифуркации сонной артерии. КПГ преимущественно характеризуются медленным ростом и бессимптомным течением, однако их сложная анатомическая локализация и высокая степень васкуляризации представляет серьезные проблемы для терапии. Около 40% всех параганглиом головы и шеи ассоциированы с мутациями в генах SDHx. Мутации в этих генах могут быть связаны с наследственными синдромами, а также риском развития метастатических и мультифокальных форм опухолей. Диагностика SDHx мутаций имеет важное значение для ведения пациентов с параганглиомами. В этом исследовании, на основе анализа транскриптомных профилей и данных о SDHx мутациях в образцах КПГ мы провели поиск модели предсказания мутационного статуса этих генов. Поиск модели проводился с использованием полносвязной нейронной сети. В результате создана модель на базе экспрессии пяти генов – GFPT2, GABRG2, KCNA6, PCDH9 и CACNG3 со статистическим показателем AUC 0,92. Таким образом, полученная модель может быть перспективным инструментом для определения мутаций в генах SDHx при КПГ.

article

English

Cifra Publishing House, 2023.

параганглиомы головы и шеи, каротидная параганглиома, sdhх мутации, экспрессия генов, предсказательная модель, head and neck paragangliomas, carotid paraganglioma, sdhx mutations, gene expression, prediction model, Genetics, QH426-470