Loading…
Academic Journal
Синдром Коффіна-Сіріса - один синдром із різними генетичними варіантами та фенотипами
O.R. Boyarchuk, O.B. Chubata, O.Ye. Smashna, H.V. Makukh
Сучасна педіатрія: Україна, Iss 3(139), Pp 123-128 (2024)
Saved in:
| Title | Синдром Коффіна-Сіріса - один синдром із різними генетичними варіантами та фенотипами |
|---|---|
| Authors | O.R. Boyarchuk, O.B. Chubata, O.Ye. Smashna, H.V. Makukh |
| Publication Year |
2024
|
| Source |
Сучасна педіатрія: Україна, Iss 3(139), Pp 123-128 (2024)
|
| Description |
Синдром Коффіна-Сіріса об’єднує групу генетичних захворювань із широким спектром фенотипічних ознак, для яких характерною є інтелектуальна недостатність різного ступеня виразності, затримка розвитку та інші клінічні ознаки, серед яких найчастіше, але не завжди спостерігається аплазія або гіпоплазія дистальної фаланги чи нігтя п’ятого пальця, а також грубі риси обличчя. Мета - підвищити обізнаність лікарів щодо діагностування синдрому Коффіна-Сіріса; розширити знання про спектр клінічних ознак захворювання на основі наведення двох клінічних випадків. Описано два клінічні випадки синдрому Коффіна-Сіріса, викликані варіантами в генах SMARCA4 та DPF2. В обох випадках відзначено затримку мовленнєвого розвитку, когнітивні порушення різного ступеня виразності, зміни поведінки, характерні дизморфічні риси і зміни з боку кистей і/або ніг, особливо з боку мізинця. Характерну гіпоплазію нігтя дистальної фаланги п’ятого пальця відмічено у випадку, асоційованому з варіантом у DPF2 гені. У пацієнта з варіантом у SMARCA4 гені встановлено згинальну деформацію мізинця та широкі кисті. У нього також діагностовано пахідермодактилію та вроджену ваду нирок. Отже, генетичне діагностування дає змогу вчасно встановити діагноз, попередити ускладнення та уникнути низки непотрібних обстежень. Накопичення клінічних даних про рідкісні захворювання та їх систематизація сприяють розвитку досліджень, а в подальшому - визначенню оптимальних підходів до терапії. Ідентифікований генетичний фактор у пробанда забезпечує медико-генетичне консультування родини та визначення показників ризику патологій у нащадків. Дослідження виконано відповідно до принципів Гельсінської декларації. На проведення досліджень отримано інформовану згоду пацієнтів. Автори заявляють про відсутність конфлікту інтересів.
|
| Document Type |
article
|
| Language |
English
Russian Ukrainian |
| Publisher Information |
Group of Companies Med Expert, LLC, 2024.
|
| Subject Terms | |
