синдром барта, кардиомиопатия, нейтропения, отставание в физическом развитии, «ангельское лицо», целиакия, гипотиреоз, метаболические нарушения, Medicine

В статье представлен краткий обзор сведений относительно редкого наследственного заболевания «синдром Барта» и описание клинического случая. Особенностями данного случая является фенотип аритмогенной кардиомиопатии с преобладанием поражения правого желудочка, относительно «мягкое» течение и коморбидность с целиакией, и аутоиммунным тиреоидитом с гипотиреозом, и метаболическими нарушениями.