ОСОБЛИВОСТІ РОЗШИРЕНОГО СКРИНІНГУ НА СПАДКОВІ ХВОРОБИ ОБМІНУ РЕЧОВИН У ПЕРЕДЧАСНО НАРОДЖЕНИХ ДІТЕЙ

2021

Неонатологія, хірургія та перинатальна медицина, Vol 11, Iss 3(41) (2021)

Відносна доля передчасних пологів в Україні складає біля 6%. Передчасно народжені діти знаходяться в гру- пі найбільшого перинатального ризику формування важкої хронічної патології нервової системи та внутрішніх органів. Рівень інвалідизації недоношених дітей у 22 рази перевищує цей показник у дітей, народжених в термін. Біля третини випадків ранньої неонатальної смертності пов’язано із спадковими хворобами обміну речовин (СХОР), які значною мірою порушують адаптацію та виходжування немовлят з ознаками морфо-функціональ- ної незрілості. Ефективність виходжування передчасно народжених дітей залежить від своєчасної діагности- ки як загальносоматичних, так і рідкісних метаболічних порушень.З огляду на відсутність специфічних симп- томів, встановлення діагнозу СХОР при клінічному огляді дитини зазвичай неможливо. Дієвим інструментом виявлення генетично обумовленого дефіциту певних ферментів, що спричиняє СХОР, є розширений скринінгу новонароджених (РСН). Практичний досвід виконання РСН свідчить про те, що найбільш складною є інтер- претація його результатів для передчасно народжених дітей з огляду на численні відмінності біохімічних по- казників їх крові від таких у доношених малюків, які використовуються в якості референтних значень. У даній статті наведені основні чинники, що впливають на прогностичну значущість результатів РНС у передчасно народжених, зокрема, терміни відбору крові з урахуванням особливостей окремих нозологій, крат- ність проведення обстежень, вплив гестаційного віку, стан здоров’я матері, супутню патологію, склад сумі- шей для парентерального харчування тощо. У статті проаналізовано та систематизовано дані та інформацію з другого видання Міжнародної Настанови «Newborn Screening for Preterm, Low Birth Weight and Sick Newborns», 2-nd Ed. CLSI Guideline NBS03, 2019 р., яка презентує консенсусні рішення глобальної команди неонатологів, лікарів-метаболістів та медичних генетиків щодо точності, надійності та термінів лабораторних визначень маркерів СХОР, а також комплексу факторів, які обов’язково слід враховувати при інтерпретації результатів РСН для передчасно народжених, маловагових та новонароджених з перинатальною патологією. Діюча в Україні процедура неонатального скринінгу для передчасно народжених має бути адаптована до сучасних вимог, які викладені у відповідних настановах всесвітньо відомих медичних інституцій, включаючи CLSI. Ключовим питанням покращення якості та підвищення надійності неонатального скринінгу є багато- разовий (повторний) відбір зразків крові для лабораторних вимірювань вмісту маркерних речовин. Належним чином організована і чітко працююча система розширеного неонатального скринінгу є одним з ключових інструментів зниження ранньої дитячої смертності та інвалідності, що пов’язана із спадковими хворобами обміну речовин.

article

English
Ukrainian

Bukovynian State Medical University, 2021.

розширений неонатальний скринінг, спадкові хвороби обміну речовин, передчасно на- роджені діти., Pediatrics, RJ1-570, Gynecology and obstetrics, RG1-991