Loading…
Academic Journal
Особливості ураження центральної нервової системи в дітей із хворобою Менкеса. Клінічний випадок
V.M. Dudnyk, V.H. Furman, O.V. Kutsak, O.P. Fedchishyn, O.V. Bereznitskyy
Сучасна педіатрія: Україна, Iss 3(139), Pp 136-144 (2024)
Saved in:
| Title | Особливості ураження центральної нервової системи в дітей із хворобою Менкеса. Клінічний випадок |
|---|---|
| Authors | V.M. Dudnyk, V.H. Furman, O.V. Kutsak, O.P. Fedchishyn, O.V. Bereznitskyy |
| Publication Year |
2024
|
| Source |
Сучасна педіатрія: Україна, Iss 3(139), Pp 136-144 (2024)
|
| Description |
Хвороба Менкеса (ХМ) - прогресуюче мультисистемне захворювання з Х-зчепленим рецесивним типом успадкування, в основі якого лежить порушення метаболізму міді, що призводить до її нестачі. Мета - ознайомити практикуючих лікарів з особливостями ураження центральної нервової системи (ЦНС) у дитини з ХМ. Клінічний випадок. Наведено особливоcті ураження ЦНС у дитини з ХМ. Висвітлено основну діагностичну цінність скарг, анамнезу, клінічних проявів ураження ЦНС, лабораторних методів дослідження (визначення рівня церулоплазміну та міді в сироватці крові, рівня міді в добовій сечі) та інструментальних методів досліджень: магнітно-резонансна комп’ютерна томографія (МРТ) головного мозку, електроенцефалографія (ЕЕГ), молекулярно-генетичне дослідження. Зміни на МРТ головного мозку - субдуральна гігрома довкола лівої півкулі головного мозку, товщиною до 6 мм, парасагітально конвекситально в дорсальних відділах ліворуч визначаються тонкі нашарування підвищеної інтенсивності сигналу в TI, Flair, без обмеження дифузії - вірогідно нашарування гемосидерину, підвищена звивистість інтракраніальних артерій на рівні вілізієвого кола. Дані ЕЕГ вказують на патерн епілептиформної ЕЕГ з ознаками дезорганізації кіркового ритму. Клінічні дані (прогресуюча нейродегенерація головного мозку, гіпотермія, гіпербілірубінемія, трихополідистрофія, затримка психомоторного розвитку та росту, лабораторні дані - зниження рівнів церулоплазміну, міді в плазмі крові і рівня міді в добовій сечі), дані молекулярно-генетичного тестування (мутація в гені АТР7А) можуть відповідати ХМ. Дослідження виконано відповідно до принципів Гельсінської декларації. На проведення досліджень отримано інформовану згоду батьків дитини. Автори заявляють про відсутність конфлікту інтересів.
|
| Document Type |
article
|
| Language |
English
Russian Ukrainian |
| Publisher Information |
Group of Companies Med Expert, LLC, 2024.
|
| Subject Terms | |
