острая церебральная недостаточность, цикл синтеза мочевины, недостаточность орнитинтранскарбамоилазы, нарушения синтеза мочевины, Medical emergencies. Critical care. Intensive care. First aid, RC86-88.9

На примере клинического случая рассмотрены особенности течения острой церебральной недостаточности метаболического генеза на фоне врожденных дефектов цикла синтеза мочевины. Представлен алгоритм диагностики и дифференциальной диагностики врожденной гипераммониемии, отражены современные рекомендации по коррекции данного заболевания. Особое внимание уделено необходимости максимально раннего распознавания и целенаправленного патогенетического лечения.